第一章 导论

“有人说你是异草/其实是他们没见过奇花/你那与众不同的身姿/是天使调皮的漫画/你经历的万般苦难/是人类进化的代价……”这是一位罕见病患者创作的小诗，名叫《罕见病——生命的奇葩》。

“罕见病”（Rare Diseases）是指患病率很低的疾病，一般为慢性严重性疾病，会对患者造成不同程度的损伤，引发残障，甚至危及性命。罕见病中约80%的病种是遗传性疾病，目前只有不到1%的罕见病有治疗方法。虽然名称叫罕见病，但由于种类繁多，患者总数也是一个庞大的数字。目前世界上6% ～8%的人口受到罕见病的影响。有学者估计我国有1000万～2000万病例，也有统计数据显示，目前我国有30种罕见病，涉及近两万个家庭（李昆仑，2012: 70），其中约50%的患者是儿童。这部分儿童及其家庭几乎终其一生都承受着极大的压力。病种以及个体严重程度的多样性，每个家庭应对理念、能力与资源的不同，致使患者及其家庭在与疾病的抗争中展现了多样的家庭抗逆力形态，而揭示这些不同的家庭压力样态及多样的家庭抗逆力形态并探索其背后的影响因素就成为本研究关注的焦点。就笔者而言，无论这些家庭展示的家庭抗逆力状态如何，单就他们能够在孩子身患重大疾病之后，依然不屈不挠，为生命守护和加油的行为，就是值得赞颂的行为。正如斯特兹·特科尔（Studs Terkel）所言：“真正的英雄就在我们身边——他们是身兼数职，仍然能好好养育子女的父母；是面对疾病、残障或失亲之痛，仍能不屈不挠的人；是从悲痛中重燃希望、建立联系，而不会沉溺在绝望孤寂中的人；是对其他人的苦难充满了慈悲心的人；是超越障碍，向我们展现生命价值的人。”（Studs Terkel, 1982）