第四十一节 Marshall综合征（Marshall Syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
合并多器官畸形
困难气道
注意眼部病变（青光眼，视网膜剥离）
【病名】
Marshall综合征（Marshall syndrome），又称耳聋-近视-白内障-鞍鼻Marshall型（deafnessmyopia-cataract-saddle nose，Marshall type）。
【病理与临床】
1.本病是一种以特征面貌、眼部异常、听力丧失及早发性关节炎为特征的罕见常染色体显性遗传性疾病。1958年Marshall首先报道。它是由于位于染色体1p21.1上的胶原蛋白XI-1多肽（COL11A1）基因突变引起，一些研究人员认为它是另一种形式的Stickler综合征，但有不同意见。流行病学资料尚不清楚，其患病率无性别差异。
2.临床表现 身材矮小；面中部颧骨扁平凹陷，眼距宽，眉毛与睫毛稀疏，鼻梁扁平（鞍鼻）、短鼻、鼻孔向上；上颌骨发育不全，高腭弓，厚下唇，唇腭裂，牙齿异常，门齿突出；短头，厚颅盖，可能无额窦；眼部缺陷包括近视、白内障、斜视、视网膜脱离、青光眼等；神经性听力障碍；常合并骨关节炎及其疼痛；脑及脑膜钙化。
3.诊断 根据临床表现及基因检测。
【麻醉管理】
1.本病的命名比较混乱。据作者所知，目前有两个“Marshall综合征”，除本病外，其中一个为回归热综合征（recurrent fever syndrome），这是1987年Gary Marshall医师首次提出的、1989年被定义为与咽炎、口疮炎相关的复发性发热。此外，还有一个以所有格形式命名的“Marshall's综合征”，这是一种获得性皮肤松弛症。本病为先天性畸形，足以可与它们相鉴别。
2.目前尚未见本病麻醉管理的相关报道。与其他先天性畸形一样，本病可能合并全身多器官与系统病变。此外，由于颌面与口腔畸形，可推测患者为困难气道者。麻醉前应仔细检查评估并制订相应的管理方案。
3.眼部病变是本病重要特点，其中与麻醉关系最为密切的是青光眼及眼视网膜剥离，要避免各种增加眼压的因素并避免外力压迫眼球。关于青光眼患者的麻醉管理，请见相关专著及“Weill-Marchesani综合征”与“SHORT综合征”。
参考文献
[1]KHALIFA O，IMTIAZ F，RAMZAN K，et al.Marshall syndrome：further evidence of a distinct phenotypic entity and report of new findings[J].Am J Med Genet A，2014，164A：2601-2606.
[2]SAKKA R，KERKENI E，CHAABOUNI M，et al.Marshall syndrome：clinical，radiological and genetical features of a Tunisian family[J].Tunis Med，2015，93：170-174.
（郑利民）