第六十一节 Robinow综合征（Robinow syndrome）
麻醉管理所面临的主要问题
困难气道
脊柱畸形
【病名】
Robinow综合征（Robinow syndrome），译名罗氏综合征。又称胎儿面综合征（fetal face syndrome）、Robinow 侏儒症（Robinow dwarfism）、Robinow-Silverman-Smith 综合征（Robinow-Silverman-Smith syndrome）、Robinow-Silverman 综合征（Robinow-Silverman syndrome）、肢端发育障碍伴面部及生殖器畸形（acral dysostosis with facial and genital abnormalities）、中段矮小并小生殖器综合征（mesomelic dwarfism-small genitalia syndrome）等。
【病理与临床】
1.本病是一种罕见的以肢体中段短小、半椎体、特征性面部畸形和生殖系统发育不良为主要临床特征的矮小综合征。1969年Robinow、Silverman、Smith等首先报道了4例患者。本病分为常染色体隐性遗传及常染色体显性遗传二种类型。常染色体隐性遗传是ROR2（Receptor tyrosine kinase-like orphan receptor 2）基因（9q22）突变所致，ROR2基因编码的ROR2蛋白功能尚不完全清楚，它可能在骨骼、心脏和生殖器的胚胎形成过程中起着关键性作用。常染色体显性遗传性Robinow综合征是由多种基因突变引起的，包括：FZD2、WNT5A、DVL1和DVL3等，其中骨骼病变可能是由DVL1基因突变引起的，这些基因产生的蛋白似乎与ROR2蛋白参与的化学信号通路相同。但有些有Robinow综合征体征和症状的患者无上述基因突变，其原因不明。本病较为罕见，常染色体隐性Robinow综合征迄今文献报道不足200人，主要分布在土耳其、阿曼、巴基斯坦和巴西几个家庭；常染色体显性Robinow综合征在约不超过50个家庭中被诊断，其中约有10个家庭患有骨硬化症。
2.临床表现 与常染色体显性遗传相比，隐性遗传临床表现更为严重，致死率为10%。
（1）颅颌面部：大头畸形，额部膨隆；鼻短小、朝天鼻；腭盖高拱、嘴宽而阔大或呈三角形，上唇成帐篷形，人中长、呈倒V形，类似于发育中的胎儿面部结构。口腔畸形还有：切牙与牙龈暴露，牙龈增生，小牙征或牙列拥挤；可合并上唇裂伴或腭裂；舌系带短小或舌固连。面中部发育不良，小颌畸形；眼球突出；耳位低或耳廓畸形。
（2）骨骼系统：肢体中段发育不良；手指远端指骨短缩、分裂或指骨和腕骨融合；小手畸形伴宽拇指；第4或第5指先天性侧弯；拇指发育不良、并指（趾）畸形。肋骨畸形；脊柱侧弯；胸椎骨发育不良（半椎体畸形）等。
（3）生殖系统：男性阴茎短小畸形或隐睾症等，女性阴蒂和大阴唇发育不足，但生育能力正常。其他：肾脏畸形、先天性心脏病（包括：房间隔缺损、室间隔缺损、主动脉狭窄、法鲁四联症或严重的二尖瓣和三尖瓣狭窄等）。身材矮小，智力正常或略低。
【麻醉管理】
1.与其他先天性畸形一样，患者常合并全身多器官、多系统病变，尤其要注意是否合并脊柱、胸廓、心脏畸形及气管软化畸形等，麻醉前应仔细评估并制订相应管理方案。
2.经检索，目前有四篇有关本病麻醉管理的临床报道。由于口腔、颌面部畸形，所有的报道均强调了困难气道的问题。Cassinello Ogea报道了一例10岁小儿，Mallampati及Cormack-Lehane分级均为Ⅳ级，该患儿在喉罩麻醉下安全实施了手术。关于困难气道的处理请见本书相关章节，必要时应考虑在清醒纤维支气管镜引导下插管，同时应做好包括气管切开在内的各种急救准备。
3.本病无特殊禁忌的麻醉药。七氟烷、异氟烷等已安全用于本病患者。对无脊柱畸形的患者亦可采用椎管内麻醉，其适应证与禁忌证同其他患者。Macdonald报道了一例患者术后采用硬膜外镇痛，经过顺利。
（吴宁 刘友坦）
参考文献
[1]LIRK P，RIEDER J，SCHUERHOLZ A，et al.Anaesthetic implications of Robinow syndrome[J].Paediatr Anaesth，2003，13：725-727.
[2]SLEESMAN JB，TOBIAS JD.Anaesthetic implications of the child with Robinow syndrome[J].Paediatr Anaesth，2003，13：629-632.
[3]CASSINELLO OGEA C，GIL BERDUQUE L，OLIVA PERALES P，et al.Anesthesia and fibrobronchoscopy for the study of chronic stridor in a boy with Robinow syndrome[J].Rev Esp Anestesiol Reanim，2003，50：101-105.